Publicado en el 2015 en Revista Médica Universitaria (Vol. 11, no. 2)
Institución Editora: Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas Idioma: Español

Resumen:

Español
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una afección neurodege-nerativa rápidamente progresiva y mortal producida por priones. Es la más común de las encefalopatías espongiformes. La hipótesis prevalente sugiere que se inicia y propaga por conversión de una proteína priónica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS), que se acumula en el cerebro causando destrucción neuronal. Se reporta el caso de dos pacientes asistido en el Servicio de Neurología del Hospital Lagomaggiore de la ciudad de Mendoza en el período de 2 años: mujer de 49 años con cuadro de deterioro cognitivo rápidamente progresivo asociado a trastorno de la marcha y ataxia de 2 meses de evolución; y varón de 54 años con conductas inapropiadas y desorientación temporo-espacial de 20 días de evolución. Ambos con EEG compatible y proteína 14.3.3 positiva, falleciendo semanas después del diagnóstico. Se discute ambos casos, los cuales representaron un desafío diagnóstico dada la baja frecuencia y escaso reconocimiento de esta entidad en nuestro medio, debiendo debe ser considerado en pacientes que evolucionan a una demencia rápidamente progresiva.

Inglés
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive and fatal neurodegenerative disease caused by prions. It is the most common of spongiform encephalopathies. The most accepted hypothesis suggests that it initiates and propagates through conversion of normal prion protein (PrP) in an abnormal conformational isoform (PrPres), which accumulates in the brain causing neuronal destruction. The cases of two patients assisted in the Department of Neurology of Hospital Lagomaggiore city of Mendoza in 2-year period are reported: A 49-year old female patient with symptoms of rapidly progressing cognitive impairment associated with gait disturbance and ataxia of 2 months of progression; and a 54-year old male with misconduct and temporo-spatial disorientation of 20 days of evolution. In both cases, EEG was compatible with CJD and 14.3.3 protein was positive, dying weeks after diagnosis. Both cases are discussed, which represented a diagnostic challenge given the low frequency and little recognition of this entity in our environment, must be considered in patients who develop a rapidly progressive dementia.

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Disciplinas:
Ciencias médicas

Palabras clave:
Enfermedad de Creutzfeld-Jakob - Demencia rápidamente progresiva

Descriptores:
CASO CLÍNICO - DIAGNÓSTICO - NEUROLOGÍA - PRIONES - DEMENCIA - TOMOGRAFÍA

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